X染色體脆折症問答集 | 非營利組織網
Q:什麼是X染色體脆折症? 「X染色體脆折症」(Fragile X Syndrome)是最常見造成遺傳性智能遲緩的疾病。之所以稱為「脆折」,是因為患者的血液淋巴球經過特殊培養後,其X染色體的長臂末端在顯微鏡下常呈現較為脆弱、斷裂的情況而得名。
Q:為何會造成X染色體脆折症? 它的病因是X染色體上之「FMR1基因」產生突變的現象,導致FMR1蛋白質的製造量減少。由於FMR1蛋白質是腦部維持正常神經傳導所必需,若缺乏便會導致腦細胞彼此聯結上的異常,而發生X染色體脆折症。它的發生率在台灣較歐美低,約為1/10,000。這個基因有一段三核苷酸(CGG)重複性序列的結構,在正常情況下這個重複次數是少於54次,當重複次數擴增至200次以內時,稱為“準突變”,個案本身並無症狀,但卻會遺傳,使得下一代有可能產生“全突變”的情況。而“全突變”為重複次數異常擴增到大於200次,結果這個基因就無法製造FMR1蛋白質而發病。它可經由無症狀的帶因者傳遞數個世代而不發病;但其一旦進行到“全突變”時,就會在智力、行為及身體上有不同程度的變化,從輕微的學習問題到最嚴重的智障都有可能發生。不論任何種族及性別都可能罹患此病,但通常男性病患的症狀會比女性嚴重的多。
Q:X染色體脆折症的特性及臨床表徵為何? X染色體脆折症的臨床特徵主要是影響到身體、行為和認知上的發展,而以下的介紹是大多數他們共通的特性,但並非涵蓋所有的情況。
生理上的特徵 X染色體脆折症患者的身體健康狀況大致良好,沒有特殊的病痛,壽命亦與一般人無異。通常患者的外觀上看起來跟常人沒有太大的差異,但在仔細觀察下可以發現有下列幾個特點,臉型及下巴較長,額頭較高、大而(或)突出的耳朵(招風耳)及青春期後睪丸較常人大。而他們較鬆散的結締組織也常導致關節鬆動、扁平足及視力上的問題。另外,也常見有心雜音(二尖瓣脫垂)的情況。要注意的是,不是所有男性患者都有以上全部的特性;而女性患者也許會出現跟成年男性患者一樣的身體特徵,但她們通常外觀上的特徵並不明顯。另外,約有百分之二十的患者會有癲癇的發生。而百分...
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