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身為一個小兒心臟科醫師,最常面對的疾病就是先天性心臟病。在過去的臨床經驗中,當爸爸媽媽聽到小朋友患有先天性心臟病時,總會很焦慮地問:「為什麼會 ...
身為一個小兒心臟科醫師,最常面對的疾病就是先天性心臟病。在過去的臨床經驗中,當爸爸媽媽聽到小朋友患有先天性心臟病時,總會很焦慮地問:「為什麼會得到先天性心臟病?我們家裡的人都沒有心臟病啊?」「會不會很嚴重?一定要開刀嗎?」「有先天性心臟病的小朋友是不是長大以後體力一定比較差?」其實,先天性心臟病的種類非常多,每種先天性心臟病都有其各自不同的表現與治療,在這短短的文章中,雖然無法將各種先天性心臟病一一做詳細的介紹,但希望能把現今醫學上對先天性心臟病的認識與治療方面的進展做觀念上的介紹,期能破除一些對先天性心臟病的誤解與迷思。
先天性心臟病指的就是心臟血管在發育過程中出了問題,造成結構性的異常。根據臺大醫院小兒部吳美環教授的統計,在臺灣1000個活產寶寶中約有13位有先天性心臟病,這個盛行率與世界各國的統計差不多。當然,大家最關心的問題之一就是為什麼會得到先天性心臟病。然而,即使現代醫學已相當進步,但至少還有90%以上的先天性心臟病仍是原因不明的。所以,媽媽千萬不要一直擔心是不是自己懷孕期間吃了什麼,或是爸爸媽媽的基因有問題才會生下有先天性心臟病的小朋友。我常說,得到先天性心臟病就像是中了比較不好的樂透,一切都是運氣!當然,有一小部分的先天性心臟病與染色體異常或基因突變有關,例如唐氏症或第22對染色體缺損(22q11 deletion syndrome),此時就應該接受基因方面的檢查,一方面可以確定診斷以早期預測預後,一方面也可以做為懷下一胎前的風險評估。
先天性心臟病的種類非常多,其實有一部分有可能會自行痊癒(例如部分的心室或心房中膈缺損),有一部分雖然不會完全痊癒但只需要定期追蹤(例如部分的心室或心房中膈缺損、輕度的肺動脈瓣膜狹窄等),但也有一部分一定要接受治療(例如部分的心室或心房中膈缺損、中重度的肺動脈瓣膜狹窄、發紺性先天性心臟病等)。眼尖的爸爸媽媽可能會發現,在我上面舉的例子中,怎麼同樣是心室或心房中膈缺損,有人可以完全自行痊癒,有人卻得接受治療?又為什麼同樣是肺動脈瓣膜狹窄,還有分什麼輕度、中度、和重度?這其實就是先天性心臟病很特別的地方。相同的診斷,很可能會有截然不同的自然病程,因此治療原則也就因人而異。這也就是為什麼完整的評估很重要,而不是光聽診斷就...
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