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雷特氏症(Rettsyndrome)是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群,最早在1966年由奧地利的醫生...
雷特氏症(Rett syndrome)是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群,最早在1966年由奧地利的醫生Andreas Rett提出報告 (22位女童)。其出現率從0.65/10,000 (Hagberg et. al., 1983) 0.67/10,000 (Kerr & Stephenson, 1985),到1/10,000 (Trevathan & Adams, 1988), 1/12,000-15,000。此為造成重度智能障礙女性的主要成因之一,過去女性患者常被診斷為自閉症或有自閉症行為傾向 (約40%) (Witt-Engerstrom & Gillberg, 1987)。在DSM-IV 中雷特氏症被歸納為廣泛性發展障礙 (pervasive developmental disorders, PDDs),目前使用最廣的診斷標準是1984年的 [維也納診斷標準] (Vienna criteria),原來標準包括女性,後來被刪除,以免發現男性病患時發生爭議,其內容分為三大類,必備性標準、支持性標準和排除性標準,其中必備性標準的9項標準皆須具備,8 項支持性標準常出現,但不是診斷的必要條件,具有7 項排除性標準中任何一項就足以排除雷特氏症。有些女童具有相似特徵但不符合診斷標準,有時被稱作 [不全型雷特氏症] (formes frustes Rettsyndrome) 或 [非典型雷特氏症] (atypical Rett syndrome)。
雷特氏症是神經系統發展異常的罕病,發生率約1萬分之1至1萬2000分之1,致病原因為X染色體長臂上的人類甲基化CPG結合蛋白2(methyl-CpG-binding protein-2;MECP2)基因突變所導致。MECP2基因突變使下游諸多基因的表現出現問題,導致神經滋養因子、神經傳導物質分泌障礙、突觸塑形能力缺失,進而造成病人複雜的臨床症狀。其中,腦源滋養因子無法表現為關鍵性的致病機轉。
雷特氏症病人必經一段功能退化時期,接著出現部分技巧改善之恢復期。依據2010年更新後的雷特氏症的診...
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