嚴重複合型免疫缺乏症(SCID) – 新生兒篩檢中心 | 非營利組織網
嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)·嬰兒多在3-6個月大時出現症狀。·主要表現為生長遲緩。·嚴重重複性的細菌、病毒、黴菌感染,以呼吸道感染、慢性中耳炎、鼻竇炎、皮膚感染、 ...
什麼是嚴重複合型免疫缺乏症?
嚴重複合型免疫缺乏症為一群罕見的先天性遺傳疾病,是由於免疫系統中T細胞的數目低下或功能缺陷所引起的免疫缺陷疾病。患者因為缺乏免疫功能而導致細菌、病毒及黴菌的嚴重重複性感染,亦可以慢性腹瀉或生長遲緩來表現,若未加以治療,多數會在出生後一年內死亡。病人因不能和外界接觸,需生活於無菌艙中,因此又稱為泡泡寶寶。由於患嬰在剛出生時沒有明顯徵兆,故利用早期篩檢以進行確認和治療是相當重要的。自2010年起,美國已將此項疾病 列入新生兒篩檢疾病名單。
嚴重複合型免疫缺乏症患者症狀
嬰兒多在3-6個月大時出現症狀。 主要表現為生長遲緩。 嚴重重複性的細菌、病毒、黴菌感染,以呼吸道感染、慢性中耳炎、鼻竇炎、皮膚感染、口腔黏膜感染等最常見,嚴重會導致全身性黴菌感染。 皮膚黏膜嚴重損害會導致剝落性皮膚炎、皮膚紅疹、舌黏膜的深部潰瘍。 長期慢性腹瀉,嚴重時可引起營養不良,甚至死亡。 在台灣地區有感染非典型結核菌或卡氏肺囊蟲的案例。 自身免疫疾病、過敏性疾病、血液系統異常或淋巴系統腫瘤。嚴重複合型免疫缺乏症的發生率為何?
粗估國內患者的發生率約為1/66,000~1/80,000。
新生兒篩檢通知異常(疑陽性)之處理?
新生兒出生滿48小時後,透過新生兒篩檢,測定血片中取得新生兒的DNA, 使用real-time PCR技術分析血片中TREC片段的數目,進一步推估新生兒體內 T細胞的數目。如新生兒T細胞數目異於正常值而接獲篩檢中心或採集院所通 知,或是有相...
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