新生兒篩檢 | 非營利組織網
衛生福利部早在民國73年開始,針對疾病發生率高、有可靠的篩檢方法、治療方法及檢驗成本低的先天性代謝異常疾病,建立了全國性的新生兒先天性代謝異常疾病之篩檢 ...
臺灣在民國73年公布實施優生保健法,同時實施全國性的「先天性代謝異常疾病篩檢計畫」,此計畫規劃了完整的採檢、檢驗、轉介與追蹤、確認診斷等四大系統,針對病嬰能早期發現、早期診斷並開始治療。30年來指定篩檢項目由5項→11項→21項,對於家長的補助金額由100元→200元,篩檢率由6.7%→99.8%,篩檢超過700萬人次,陽性個案數超過12萬人次,經由各系統間的緊密溝通與協調,為守護國民健康與臺灣人口品質的提昇做出了巨大的貢獻。本中心自民國82年起承接國內近三成的新生兒篩檢量,轄區包括台北市、宜蘭縣、基隆市、桃園市、苗栗縣、嘉義市與連江縣,歷年來在國民健康署的監督下,提供有效率與準確的檢驗數據,追蹤陽性個案的確診管理。同時與台北市、新北市衛生局合作負責新生兒聽力篩檢及先天性危急型心臟病篩檢資訊系統管理作業。 篩檢項目包括兩大類:國民健康署指定篩檢項目21項及選擇性自費項目。
指定項目
1.先天性甲狀腺低能症(CHT)
2.半乳糖血症(GAL)
3.葡萄糖6磷酸鹽去氫酶缺乏症(G6PD)
4.先天性腎上腺增生症(CAH)
5.苯酮尿症(PKU)
6.高胱胺酸尿症(HCU)
7.楓糖尿症(MSUD)
8.瓜胺酸血症第I型(CIT1)
9.瓜胺酸血症第II型(CIT2)
10.中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCAD)
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