黏多醣症第二型(MPS 2) 臨床案例分享 | 非營利組織網
黏多醣症之全名為黏多醣儲積症,是一種罕見的遺傳性代謝疾病,因為基因缺陷而導致細胞內溶小體的缺損,造成黏多醣無法代謝而堆積在細胞內,傷害身體的組織與器官,進而影響 ...
【臨床案例分享】
活潑帥氣的荀哥目前是個聰明可愛的幼稚園小班學生,最喜歡上學跟同學一起互動學習。但從他的外表上可能看不出,他其實是罹患黏多醣症第二型的孩子。
媽媽說,還記得荀哥出生後沒多久即被出生醫院通知,寶寶的新生兒篩檢黏多醣症項目複檢未通過。因此,在荀哥出生後的第28天,爸爸媽媽帶著尚未滿月的荀哥北上,前來台北馬偕醫院進行進一步的確認診斷。在經過一連串相關的檢查後發現,荀哥罹患了第二型黏多醣症,由於極早接受診斷,當下除了相關生化遺傳檢測數值偏高外,尚未有任何明顯症狀。
媽媽一邊照顧荀哥一邊積極蒐集疾病相關資料,並與醫院端保持良好追蹤與聯繫,在荀哥滿周歲前夕,因為病況所需,開始為荀哥進行酵素替補治療,補充身體因基因缺損所導致的酵素缺乏。在經過與醫師及家人的仔細評估討論後,家人決定在荀哥一歲五個月大時,接受了幹細胞移植治療,並在醫院治療評估滿兩個月後,得以順利出院返家。熬過了艱辛的移植療程之後,在各專科醫師的綜合評估下,荀哥在滿兩周歲的前夕,停止了每周的酵素替補治療。截至目前為止,荀哥的健康發展狀況良好,幾乎與正常的同齡孩子無異。
黏多醣症是一項緩慢漸進的全身性疾病,若未能及時診斷並接受治療,因黏多醣堆積而功能受損的器官組織將不可回復。媽媽說,回想起這段過往還是會覺得有有感觸,但很慶幸當時有接受新生兒篩檢,才能及早發現及早治療。雖然診斷與治療的過程有些辛苦,但能夠換得孩子的健康,是最寶貴的事了。也希望將這段經驗分享給各位家長,提供關心孩子健康的爸爸媽媽們更多經驗參考。
【黏多醣症疾病介紹】
黏多醣是一種長鏈的醣分子,是人體內構成骨骼、血管、皮膚等器官的重要成分之一,需要人體內溶小體的多種酵素共同將其分解代謝。黏多醣症之全名為黏多醣儲積症,是一種罕見的遺傳性代謝疾病,因為基因缺陷而導致細胞內溶小體的缺損,造成黏多醣無法代謝而堆積在細胞內,傷害身體的組織與器官,進而影響病患的健康與生長發育。由於不同的酵素缺乏,導致不同的症狀。黏多醣症在臨床上可分為七大類型,並細分成11種亞型,是一個相當複雜的跨科別疾病。病患在確定診斷後,若未能...
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社團法人中華民國台灣黏多糖症協會統編是多少?統一編號:20091696
組織名稱:社團法人中華民國台灣黏多糖症協會統一編號:20091696所在縣市:臺北市異動日期:1020408異動原因:變更營業人名稱
中華民國台灣黏多糖症協會統編是多少?統一編號:20091680
組織名稱:中華民國台灣黏多糖症協會統一編號:20091680所在縣市:臺北市異動日期:871224異動原因:一般註銷
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