黏多糖寶寶的由來 | 非營利組織網
![黏多糖寶寶的由來](https://i.imgur.com/9pCpbOd.jpg)
黏多糖寶寶(mucopolysaccharidosis,MPS)是因一組溶酶體酶或酵素(Lysozyme)的缺陷,造成黏多糖(mucopolysaccharide)無法分解,引起大量mucopolysaccharide沉積在細胞內 ...
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概述
黏多糖寶寶(mucopolysaccharidosis,MPS)是因一組溶酶體酶或酵素(Lysozyme)的缺陷,造成黏多糖(mucopolysaccharide)無法分解,引起大量 mucopolysaccharide沉積在細胞內和尿中排泄增多的疾病。本疾病除Ⅱ型是性連隱性遺傳外(即有病的基因位在X染色體上,由母親帶來的,這個婦女所生的兒子有1/2的機率得病),其餘均屬於常染色體隱性遺傳病(即孩子遺傳到兩個有病的隱性基因時就會得病,每一胎有1/4的機會)。如同其他溶酶體(Lysosome)累積病一樣,各型MPS剛出生時多半沒有症狀,但是隨著年齡之增長(大多在1歲左右發病),mucopolysaccharide愈堆愈多,不但使身體外觀變形,也使身體的功能愈來愈差,如發育障礙、智能障礙、眼部病變等。目前無有效治療方法,預後差,只能預防。小小知識點
黏多糖(mucopolysaccharide)是含氮的多糖,是一種由多醣及蛋白質所組成的物質,又稱”醣胺多醣(glycosaminoglycans),是構成細胞間結締組織的主要成分,也廣泛存在各種細胞內。重要的黏多糖有 硫酸皮膚素(Dermatan sulfate,DS)、硫酸肝素(HS)、硫酸角質素(Keratin sulfate,KS)、硫酸軟骨素(Chondroitin sulfate,CS)和透明質酸(Hyaluronic acid,HA)等,前三種與本組疾病關係密切。 Mucopolysaccharide 的降解必須在溶酶體(Lysosome)中進行,目前已知有 10 種酶參與降解過程,其中任何一種 酶的缺陷都會造成 glycosaminoglycans 鏈的分解障礙而積聚體內,引起細胞結構和功能異常。依其缺乏的酶及受侵犯的器官不同而有不同的症狀,但一般頭顱偏大、特殊面容(粗糙、濃眉),與骨骼病變是共通特徵之處。分型
一般可根據臨床表現和酶缺陷,MPS可以分為Ⅰ~Ⅶ等型,其中Ⅰ型分為ⅠH亞型及ⅠS亞型,V型已併入IS亞型(Scheie)中。別稱是依首先報告的醫師姓氏而命名的。各型病情輕重不一,有各自的特點,其中以ⅠH型最典型,預後最差,常在10歲前死亡。ⅠS型病情是...
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